从孩子降生的那一刻起,多少人雀跃、欣喜,稚嫩的啼哭,带着生命初始的活力,从此踏上人生征途,带着生来的宿命,注定或不确定的那些疾病,这些与生俱来的疾病的产生,是环境与遗传因子相互作用的结果。

有的主要由遗传基因引起;有的是胎儿在子宫或产程中患病,属于环境因素起主要作用;有的是遗传与环境因素共同作用所致,遗传因素提供了疾病的“必要条件”,而环境因素作为“催化剂”促使症状的产生。

有些出生时未表现出来的疾病,也可能是遗传病,例如,携带近视基因的宝宝不一定刚出生就是近视,他们更有可能在成长过程中受到环境的影响而发展为近视。

遗传疾病分为单基因遗传病和多基因遗传病

前者简称单基因病,是指单一基因突变引起的疾病。人类有23对染色体,它们是基因的载体。其中,22对与性别无关,我们将其称为常染色体;有1对决定性别,被称为性染色体。

人类的许多生理特征是受多项基因决定的,一些疾病同样也是,它们被称为多基因遗传病,由两对以上的基因共同作用所致。

糖尿病、冠心病、精神分裂症、阿尔茨海默症等,均是有多基因遗传基础的复杂疾病。就多基因型的遗传疾病而言,其致病基因可能在携带者长期与正常个体婚配的情况下被“冲淡”,使得病症减轻甚至消失,但也有可能在某些巧合下一再加重。

怎样才能预防疾病的不期而至呢?

首先,基因检测非常重要,许多隐性遗传病可能隐匿在显性基因下不表现出来,因而有威胁下一代健康的风险。

其次,对于家族型疾病的患者,如果自身已经患病,那么在生育前更应该进行严格的产前检测,慎重决断。

通过基因检测,评估疾病发生的风险,识别疾病发生的原因,遵循个性化健康管理方案,采取适当的预防措施,纠正一切可能诱发疾病的外因,将风险降到最低,让疾病不发生或者晚发生。